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1.
Clinical and Cytogenetic Characteristics of Children With Leukemia 20-Year Retrospective Study.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(2): e161-e166, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044298
2.
ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants.
Neurogenetics
; 22(4): 263-269, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34218362
3.
BUILDING THE COVID-19 TESTING CAPACITIES IN CROATIA: ESTABLISHING THE INTERDEPARTMENTAL COVID-19 UNIT AT THE SPLIT UNIVERSITY HOSPITAL CENTRE.
Acta Clin Croat
; 60(2): 254-258, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34744275
4.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376980
5.
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history.
Genet Med
; 20(1): 42-54, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617417
6.
The OSR1 rs12329305 polymorphism contributes to the development of congenital malformations in cases of stillborn/neonatal death.
Med Sci Monit
; 20: 1531-8, 2014 Aug 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25164089
7.
SPRTN is involved in hepatocellular carcinoma development through the ER stress response.
Cancer Gene Ther
; 31(3): 376-386, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38086993
8.
Endobronchial ALK+ anaplastic large-cell lymphoma resembling asthma in a 13-year-old girl.
J Pediatr Hematol Oncol
; 35(1): e4-6, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23042012
9.
First Croatian Case of Double Aneuploidy: A Child With Klinefelter and Edwards Syndrome (48,XXY,+18) - Possible Causes and Contributing Factors.
Acta Medica (Hradec Kralove)
; 66(1): 32-36, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37384808
10.
Spatio-Temporal Expression Pattern of CAKUT Candidate Genes DLG1 and KIF12 during Human Kidney Development.
Biomolecules
; 13(2)2023 02 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36830709
11.
Bardet-Biedl syndrome caused by compound heterozygosity in BBS12 gene: a case report of one family with three affected members.
Front Pediatr
; 11: 1226595, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37469681
12.
A Novel SETBP1 Gene Disruption by a De Novo Balanced Translocation in a Patient with Speech Impairment, Intellectual, and Behavioral Disorder.
J Pediatr Genet
; 11(2): 135-138, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35769969
13.
Genetics of Pediatric Epilepsy: Next-Generation Sequencing in Clinical Practice.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36011376
14.
Full trisomy 5 in a sample of spontaneous abortion and Arias Stella reaction.
Med Sci Monit
; 17(10): CS116-9, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21959617
15.
Association of NOS3 tag polymorphisms with hypoxic-ischemic encephalopathy.
Croat Med J
; 52(3): 396-402, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21674837
16.
Analysis of the C609T polymorphism of NQO1 gene in South Croatian patients with hematological malignancies.
Coll Antropol
; 35(2): 385-8, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21755707
17.
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development.
Nat Commun
; 11(1): 5797, 2020 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199684
18.
Correlation of serial MRI findings and clinical outcome in the first Croatian patient with acute necrotizing encephalopathy.
Croat Med J
; 55(4): 431-3, 2014 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25165059
19.
PHACES Syndrome with Intestinal Hemangiomatosis.
Acta Dermatovenerol Croat
; 27(4): 265-269, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31969240
20.
Correction: SPRTN is involved in hepatocellular carcinoma development through the ER stress response.
Cancer Gene Ther
; 2024 Apr 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-38600122